האקסום מהווה כאחוז וחצי מכלל החומר הגנטי בגוף האדם – אבל שינויים ברצף הגנטי באקסום אחראים ללא פחות מ-80% מכלל המחלות התורשתיות של המין האנושי. בהתאם בדיקת אקסום מספקת מידע יקר ערך לגבי הסיכון להופעת שורה ארוכה של מחלות. בדיקת זו מתבצעת על בסיס שיטות ריצוף מתקדמות המאפשרות זיהוי מדויק של פגמים בגנים רלוונטיים. בדיקות אקסום מתבצעות דרך דיקור מי שפיר ועוד חשוב לציין שהדרך הטובה ביותר להגיע לתוצאות המועילות ביותר היא לבצע את הבדיקה גם אצל העובר או הילד וגם אצל שני ההורים. פרופ' ציפורה פליק-זכאי היא אחת המומחיות המובילות בארץ בתחום הרפואה הגנטית, ומבצעת את הבדיקה הזו על סמך הבקיאות המקצועית המעמיקה שרכשה לאורך השנים.
מה מוצאת בדיקת אקסום לפני לידה?
* מוטציה מוכרת בגן ידוע – ממצא מסוג זה מעיד על כך שהעובר יסבול מאותה מחלה תורשתית שגורמת המוטציה.
* היעדר מוטציות הגורמות למחלות בכל הגנים שנבדקו – המשמעות של תוצאה כזו היא שהעובר בריא.
* שינוי ברצף הגנטי שלא ברורה משמעותו – הידע שהצטבר בתחום הגנטיקה רחב היקף, אולם עדיין ישנם איים מסוימים של אי בהירות. במקרים אלה המדיניות היא לא לדווח על השינוי מפני שכאמור הוא לא מהווה הוכחה לקיומה של מחלה תורשתית.
בדיקות אקסום לילדים עם מצוקות רפואיות
בדיקת אקסום מתבצעת גם לאחר הלידה. בדיקה זו הפכה למקובלת במקרים שבהם מתגלות הפרעות התפתחותיות שעשוי להיות להן רקע תורשתי. גם במצבים אלה הדרך האופטימלית להגיע לממצאים הברורים והוודאיים ביותר היא לבצע את הבדיקה הן אצל הילד או הילדה והן אצל שני ההורים. פרופ' ציפורה פליק-זכאי היא מייסדת המעבדה הגנטית של בית החולים בני ציון בחיפה. לאחר מכן הקימה את המכון לגנטיקה של האדם בבית החולים לגליל – מכון שאותו היא מנהלת גם כיום. היא ממשיכה לחקור כל העת את הבסיס הגנטי של מחלות שונות, ואת כל הידע שצברה במהלך הקריירה היא מעמידה לרשות הלקוחות הפרטיים שמגיעים לבדיקות הגנטיות השונות ובהן בדיקת האקסום. השירות כולל ייעוץ סבלני ומקיף שבזכותו תוכלו לקבל את ההחלטות הנכונות ביותר.
